MUTACIONES

MUTACIONES

El término mutación fue dado por De Vries en 1901 y se refiere a cualquier cambio del material genético detectable y heredable, transmitiéndose a las generaciones posteriores y originando células o individuos mutantes.

Las mutaciones pueden ser espontáneas, pero también inducidas por diversos agentes, conocidos como mutágenos, ya sean físicos, como las radiaciones ionizantes o la luz ultravioleta o químicos, entre los que se conocen multitud de sustancias.

La mayoría de las mutaciones son regresivas, provocan un perjuicio en el individuo. Estas mutaciones debido a la selección natural acaban desapareciendo, aunque en algunos casos pueden mantenerse en la población como alelos recesivos. Pueden existir mutaciones indiferentes si el nuevo carácter que ha aparecido no afecta a la capacidad reproductora, ya que ésta actúa como motor de la selección natural.

Las mutaciones positivas (progresivas) mejoran la adaptación al ambiente o confieren resistencia al individuo, por lo que se transmitirán con facilidad y se expandirán por la población influyendo en la evolución.

Podemos distinguir dos tipos de mutaciones:

Mutación cromosómica, cariotípica, genómica o numérica. Cambio en el número de cromosomas o en la estructura de éstos (afectando a más de un gen)

Mutación génica (mutación en sentido estricto). La variación afecta a genes simples.


1 Mutación cromosómica


Su presencia se puede detectar observando el cariotipo. El cariotipo es la representación gráfica de las características externas del conjunto de cromosomas, éstos se ordenan por parejas y por orden decrecientes de tamaños.

Mediante el cariotipo pueden detectarse anomalías ya sea en el número de cromosomas o en la estructura de los mismos. Para diferenciar con nitidez cromosomas que podrían resultar muy parecidos se utilizan en la actualidad una técnica de tinción denominadas de bandeo, que permite observar posibles alteraciones con mucha más nitidez, ya que en el caso de los cromosomas normales, el bandeado es exactamente igual en los dos cromosomas homólogos. Estas técnicas se utilizan hoy para el diagnóstico prenatal, tras haber obtenido material celular del feto.


Las mutaciones cromosómicas se pueden originar por la presencia de un cromosoma adicional (triploidía 2n+1), o bien por la pérdida de un cromosoma (monosomía, 2n-1). En la especie humana destaca por su frecuencia la trisomía del cromosoma 21, denominada síndrome de Down, que supone el 17% del total de casos de retraso mental. Otras trisomías menos frecuentes pero aún más graves son la E (cromosomas 16,17,18) cuya vida media es de 8 meses y la D (cromosomas 13,14,15) cuya vida media no llega a 5 meses.


2 Mutación génica

Las mutaciones en sentido estricto son las que producen cambios en los genes por alteraciones de la secuencia de nucleótidos del ADN. Un cambio en la secuencia de nucleótidos conlleva un cambio de la proteína que codifica y, por tanto, del carácter que regula.